با سلام
برای تشخیص اختلال کروموزومی تریزومی 21 نیاز است که free β-hCG و PAPP-A در مادر باردار اندازه گیری شود.
مارکر های زیر برای تشخیص سندروم داون در خون مادر اندازه گیری می شوند:
PAPP-A: توسط جفت تولید می شود و زمانی که سندروم داون اتفاق بیفتد میزان آن کاهش می یابد.
Beta-hCG: توسط جفت تولید شده و در بارداری های دارای جنین با سندروم داون افزایش می یابد.
آلفافتوپروتئين AFP: توسط کیسه زرده و کبد جنین تولید می شود و سطح آن در بارداری های با سندروم داون کاهش می یابد.
استريول غير كونژوگه uE3: توسط جفت و غدد فوق کلیه، آدرنال جنین تولید می شود و در یارداری با سندروم داون میزان آن کاهش می یابد.
Inhibin-A:توسط جفت تولید می شود و میزان آن در بارداری با سندروم داون افزایش می یابد.
در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچکتر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تستهای تشخیصی ارجاع داده شود.
در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه میشود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال را انجام دهد.
در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد غربالگری سندرم داون پایان میپذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازهگیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده میشود.
.